Erfelijkheid en symptomen

Wil je weten wat Amyloïdose is en welke varianten er bestaan dan kan je dat hier vinden. Wil je meer weten? registreer en krijg toegang tot het volledige forum.

Erfelijkheid en symptomen

Postby Brian » Mon Jan 21, 2013 6:29 pm

In Nederland wordt het ATTR type het vaakst als erfelijke type gezien. Er zijn ongeveer 16 families bekend waarin deze ziekte voorkomt. Dit ATTR type wordt gekenmerkt door een polyneuropathie (een zenuwaandoening van vooral de lange zenuwen), een autonome neuropathie (de zenuwen die het onwillekeurige deel van je lichaam aansturen) of/en een cardiomyopathie (een hartaandoening waardoor de pompfunctie van het hart achteruit gaat). De polyneuropathie begint vaak met gevoelsveranderingen in de voeten die langzamerhand zich naar boven toe kunnen uitbreiden. De autonome neuropatie kan duizeligheid en bloeddrukverlaging geven bij het overeind komen, klachten van diarree of juist verstopping, klachte dat het eten niet goed wil zakken en vermagering, klachten van niet goed uit kunnen plassen, impotentieklachten en erectiestoornissen. De cardiomyopathie kan zich uiten door een verminderde pompfunctie waardoor oedeem ontstaat of kortademigheid en soms ook lage bloeddrukken en prikkelgeleidingsstoornissen waarvoor een pacemaker nodig is. Ook kunnen nierfunctiestoornissen gezien worden en glasvochttroebelingen in de ogen voorkomen. Al met al nogal een bonte verzameling van verschijnselen, waarbij veel van deze verschijnselen juist vaak gezien worden bij andere ziekten. Ieder van deze verschijnselen is dus niet specifiek voor deze ATTR amyloidose, het is vooral de combinatie van een deel van deze verschijnselen die op het spoor van deze ziekte kan zetten.

Naast deze ATTR amyloidose komen ook andere erfelijke typen voor zoals de AFib amyloidose waarbij fibrinogeen betrokken is. Dit type wordt vooral gekenmerkt door eiwitverlies via de nieren en nierfunctiestoornissen.
Weer een ander type is AApoAI amyloidose, waarbij apolipoproteine AI een rol speelt. Hierbij wordt vaak een cardiomyopathie gezien, een polynuropathie en soms ook stembandklachten met heesheid.
Tot slot kennen we in Nederland de AGel amyloidose waarbij het eiwit gelsolin een rol speelt. Hierbij worden hoornvliesveranderingen van het oog gezien, een slappere huid en een neuropathie van de hersenzenuwen.

Meestal is sprake van een type erfelijkheid waarbij de ziekte bij een van de ouders aanwezig is en elk kind een kans van 50% heeft om het ziekmakende gen overgedragen te krijgen. In de situatie waarbij het ziekmakende gen wel aanwezig is maar de ziekte nog niet, spreekt men van dragerschap van de genmutatie.

Dit is slechts een summier overzicht. Bij een reele verdenking kan nader onderzoek plaats vinden.
Brian
Beheerder
 
Posts: 76
Joined: Mon Apr 24, 2017 4:32 pm

Return to Amyloïdose,wat is dat?

Who is online

Users browsing this forum: No registered users and 1 guest

cron